Hírek
2017. November 20. 05:00, hétfő |
Belföld
Forrás: mti
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye
- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.
Ezek érdekelhetnek még
2024. Május 13. 06:00, hétfő | Belföld
Naposan indul a hét, majd megnő a záporok, zivatarok esélye
Napos idő várható gomolyfelhőkkel a hét első felében, 19-25 Celsius-fokos csúcshőmérsékletekkel, majd megnő a záporok, zivatarok esélye - derül ki a HungaroMet Zrt. előrejelzéséből, amelyet vasárnap juttattak el az MTI-hez.
2024. Május 12. 08:59, vasárnap | Belföld
Az ötös lottó nyerőszámai és nyereményei
2024. Május 11. 07:00, szombat | Belföld
Magyar-kínai együttműködés a vasúti járműgyártás területén
Együttműködési megállapodást írt alá az Acemil Zrt. a világ egyik legnagyobb mozdony- és motorvonat-gyártójával, a kínai CRRC Zhuzhou Locomotive Co. Ltd.-vel - tájékoztatta a magyar társaság pénteken az MTI-t.
2024. Május 11. 06:58, szombat | Belföld
Átadták a felújított Igmándi Erődöt Komáromban
Komárom talán soha nem fejlődött akkora léptekkel, mint napjainkban, ezt példázza a frissen felújított Igmándi Erőd átadása is, amiben fontos szerepe volt a kölcsönös tiszteletre alapuló magyar-szlovák együttműködésnek is